Detalles de la búsqueda
1.
Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110δ result in T cell senescence and human immunodeficiency.
Nat Immunol
; 15(1): 88-97, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24165795
2.
Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma in two unrelated individuals with BENTA disease.
Clin Immunol
; 255: 109732, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37562721
3.
Germline IKAROS dimerization haploinsufficiency causes hematologic cytopenias and malignancies.
Blood
; 137(3): 349-363, 2021 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32845957
4.
SASH3 variants cause a novel form of X-linked combined immunodeficiency with immune dysregulation.
Blood
; 138(12): 1019-1033, 2021 09 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33876203
5.
Cushing syndrome and glucocorticoids: T-cell lymphopenia, apoptosis, and rescue by IL-21.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 302-314, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34089750
6.
Common Variable Immunodeficiency, Autoimmune Hemolytic Anemia, and Pancytopenia Associated With a Defect in IKAROS.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(3): e351-e357, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33122583
7.
Patients With Natural Killer (NK) Cell Chronic Active Epstein-Barr Virus Have Immature NK Cells and Hyperactivation of PI3K/Akt/mTOR and STAT1 Pathways.
J Infect Dis
; 222(7): 1170-1179, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386415
8.
Correction to: A Nonsense N -Terminus NFKB2 Mutation Leading to Haploinsufficiency in a Patient with a Predominantly Antibody Deficiency.
J Clin Immunol
; 40(8): 1102, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32901356
9.
A Nonsense N -Terminus NFKB2 Mutation Leading to Haploinsufficiency in a Patient with a Predominantly Antibody Deficiency.
J Clin Immunol
; 40(8): 1093-1101, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32813180
10.
STAT5B: A Differential Regulator of the Life and Death of CD4+ Effector Memory T Cells.
J Immunol
; 200(1): 110-118, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29187589
11.
Novel nonsense gain-of-function NFKB2 mutations associated with a combined immunodeficiency phenotype.
Blood
; 130(13): 1553-1564, 2017 09 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28778864
12.
Aberrant tRNA processing causes an autoinflammatory syndrome responsive to TNF inhibitors.
Ann Rheum Dis
; 77(4): 612-619, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358286
13.
Early-onset lymphoproliferation and autoimmunity caused by germline STAT3 gain-of-function mutations.
Blood
; 125(4): 591-9, 2015 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25359994
14.
IFNγR1 deficiency presenting with visceral leishmaniasis and Mycobacterium Avium infections mimicking HLH.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(1): e13653, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407251
15.
POLD1 Deficiency Reveals a Role for POLD1 in DNA Repair and T and B Cell Development.
J Clin Immunol
; 41(1): 270-273, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33140240
16.
Natural history of autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with FAS gene mutations.
Blood
; 123(13): 1989-99, 2014 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24398331
17.
Late-onset severe chronic active EBV in a patient for five years with mutations in STXBP2 (MUNC18-2) and PRF1 (perforin 1).
J Clin Immunol
; 35(5): 445-8, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25947952
18.
Loss-of-function of the protein kinase C δ (PKCδ) causes a B-cell lymphoproliferative syndrome in humans.
Blood
; 121(16): 3117-25, 2013 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430113
19.
Aspergillosis, eosinophilic esophagitis, and allergic rhinitis in signal transducer and activator of transcription 3 haploinsufficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 142(3): 993-997.e3, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29803798
20.
Disease-associated AIOLOS variants lead to immune deficiency/dysregulation by haploinsufficiency and redefine AIOLOS functional domains.
J Clin Invest
; 134(3)2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38015619